基因組學的主要工具和方法包括：生物信息學，遺傳分析，基因表達測量和基因功能鑒定。

　　蛋白質組學一詞，源于蛋白質與基因組學兩個詞的組合，意指“一種基因組所表達的全套蛋白質”，即包括一種細胞乃至一種生物所表達的全部蛋白質。蛋白質組本質上指的是在大規(guī)模水平上研究蛋白質的特征，包括蛋白質的表達水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質水平上的關于疾病發(fā)生，細胞代謝等過程的整體而的認識，這個概念早是由MarcWilkins在1995年提出的。

　　基因組包含的遺傳信息經轉錄產生mRNA ，一個細胞在特定生理或病理狀態(tài)下表達的種類的mRNA 稱為轉錄子組。很顯然，不同細胞在不同生理或病理狀態(tài)下轉錄子組包含的mRNA 的種類不盡相同。mRNA 經翻譯產生蛋白質，一個細胞在特定生理或病理狀態(tài)下表達的種類的蛋白質稱為蛋白質組。同理，不同細胞在不同生理或病理狀態(tài)下所表達的蛋白質的種類也不盡相同。蛋白質是基因功能的實施者，因此對蛋白質結構，定位和蛋白質-蛋白質相互作用的研究將為闡明生命現象的本質提供直接的基礎。

　　基因組學，研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學，和工業(yè)領域的重大問題。

　　基因組研究應該包括兩方面的內容：以全基因組測序為目標的結構基因組學）和以基因功能鑒定為目標的功能基因組學，又被稱為后基因組研究，成為系統(tǒng)生物學的重要方法。

　　基因組學能為一些疾病提供新的診斷，治療方法。例如，對剛診斷為乳腺癌的女性，一個名為“OncotypeDX”的基因組測試，能用來評估病人乳腺癌復發(fā)的個體危險率以及化療效果，這有助于醫(yī)生獲得更多的治療信息并進行個性化醫(yī)療。基因組學還被用于食品與農業(yè)部門。